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基因究竟如何影响人类？我们是否能够通过改造基因来预防某些疾病的发生？上述谜题，也许牛津大学和康奈尔大学的教授们所研发的一款新技术可以帮你揭开关于基因的未解之谜。
近日，牛津大学、康奈尔大学和纽约基因中心的研究人员开创了一种新技术，可以大规模评估人类DNA的三维结构或基因组如何折叠。
研究人员使用这种技术发现，基因组中能影响细胞活性，包括基因表达等功能的，不是成对的基因，而是可以相互作用的调节元件组。上述发现可能有助于澄清细胞身份与基因组结构之间的联系。
利用这种技术，研究人员可以深入探讨基因位点等更加细节的构件。他们采用了Hi-C（染色质构象捕获），这是一种评估DNA和蛋白质组合以探究三维基因组结构的标准方法，适用于纳米孔测序或长而连续的DNA分子链的高通量测序。这项名为Pore-C的新测试使研究人员能够检查数千万个三维位点团簇。
他们还开发了统计方法，以确定哪些位点分组更加重要。“基因组的许多三维相互作用并不重要，”Imieliński博士说。“我们的分析方法帮助我们优先考虑可能对基因组功能很重要的群体相互作用。作为该研究的一个关键发现，研究人员发现，DNA元素最重要的合作分组发生在与细胞身份相关的基因周围。
此外，研究人员将能够更好地理解癌细胞的异常情况。“在未来，这项技术可能真的有助于理解癌细胞基因组是如何重新排列的，以及这些重排如何驱动癌细胞导致其不断蔓延扩散，”Imieliński博士说。
该论文名为：“Identifying synergistic high-order 3D chromatin conformations from genome-scale nanopore concatemer sequencing”，目前已经发表在国际顶级学术期刊《Nature》的子刊《Biotechnology》上。
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